Dzień Chorób Rzadkich. Mukowiscydoza – bitwa o szacunek i zrozumienie, o zwykłą godność
28 lutego 2018 r. obchodzimy po raz ósmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Większość społeczeństwa nie zdaje sobie sprawy, jakim wyzwaniem dla chorego i jego rodziny jest mukowiscydoza, która jest właśnie chorobą rzadką.
Każda bitwa toczona jest w zaciszu mieszkania, domu czy oddziału szpitalnego, bez świadków, często bez zrozumienia. To bitwa nie tylko chorych o to co najważniejsze – oddech, to często też bitwa ich opiekunów, rodziców o godne życie, godne leczenie, o przetrwanie.
Ale czym jest mukowiscydoza?
To najczęstsza w Polsce choroba rzadka. Rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory.
Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie „CF” od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis), jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki, wątroby, nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.
W Polsce nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że 95% nosicieli wadliwego genu o tym fakcie nie wie, bo nosicielstwo jest zwykle bezobjawowe. Dopiero w przypadku potomstwa dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo wystąpienia u potomka mukowiscydozy.
W Polsce szacuje się, że z mukowiscydozą żyje około 2 tysięcy chorych, z czego dużą część stanowią dzieci i młodzież szkolna (dokładna liczba nie jest znana, Polska nie prowadzi oficjalnych rejestrów chorych na CF).
Jest to bardzo ciężka choroba, która rozwija się latami. Nie ma na nią jednego skutecznego lekarstwa. Trwają liczne badania naukowe, eksperymenty i testy nowych terapii farmakologicznych i genetycznych. Jesteśmy coraz bliżej wynalezienia skutecznych terapii mukowiscydozy, ale nie wiemy, czy będzie to w tym roku, czy może za 5-10 lat.
Dostępne aktualnie w Polsce leki oraz terapie skupiają się na leczeniu objawów mukowiscydozy, spowalnianiu postępu choroby i tym samym przedłużaniu życia chorego. Coś, co dla zwykłego człowieka jest tylko przeziębieniem, zapaleniem płuc czy oskrzeli – pewnym tylko mało istotnym epizodem w życiu, dla chorych jest kolejną cegiełką do wyroku. Każda następna infekcja odbiera choremu kilka lat życia. Na stan zdrowia osób z mukowiscydozą wpływ ma bardzo wiele czynników.
Potrzebna większa świadomość społeczna
Zwiększanie świadomości społeczeństwa na temat tej jednostki chorobowej jest niezwykle ważne, gdyż warunki, w jakich żyją, przebywają, leczą się czy uczą osoby z mukowiscydozą wpływają na jakość i długość ich życia.
Szacuje się, że chorzy dożywają średnio 35 roku życia (w przypadku chorych będących dzisiaj w wieku dziecięcym). Dzięki postępowi medycyny oraz większej świadomości dotyczącej tej choroby, średnia ta ciągle się wydłuża. Lata czy dziesiątki lat temu chorzy nie dożywali nawet 18-tego roku życia, umierając w dzieciństwie.
W Polsce ciągle brakuje rozwiązań mających na celu poprawę opieki nad chorymi. Brakuje specjalistycznych ośrodków leczenia. Problemem jest dostęp do darmowej fizjoterapii i najnowszych metod leczenia. Nie wszystkie leki są refundowane, a te „najnowsze” z powodów finansowych są dla chorych nieosiągalne.
Zobacz z jakimi problemami borykają się chorzy na mukowiscydozę, w dziale Życie prezentujemy prawdziwe historie, prawdziwych chorych na mukowiscydozę:
- Dobrze widzi się tylko sercem, najważniejsze jest niewidoczne dla oczu…
- Trzeba żyć bez względu na to, ile razy runęło niebo
- Kraj, który zabiera nadzieję
- Mukowiscydoza. Po tych słowach, pierwszy raz słyszałam jak płacze mój mąż
- Na szczęście, mam przechlapane życie
