Przeglądaj artykuły z tagiem
polecane
Wyróżnia się 6 klas mutacji CFTR w mukowiscydozie:
klasa I to mutacje powodujące wstrzymanie produkcji białka CFTR (przykładowo W1282X, R553X, G542X)
klasa II to najpopularniejsze w Polsce i na świecie mutacje z zaburzonym procesem…
Mukowiscydoza to ciężka, genetyczna choroba spowodowana mutacjami genu CFTR. Chory od rodziców otrzymuje dwa zmutowane geny CFTR, a te wpływają na nieprawidłowe działanie białka CFTR i w konsekwencji problemy z działaniem kanałów…
Z wielką radością informujemy, że Polska Fundacja Chorób Rzadkich "Pomóżmy Jasiowi i Małgosi" oraz Oddech Życia jednoczą siły na rzecz chorych na mukowiscydozę, dyskinezę rzęsek (PCD), ale także osób dotkniętych innymi rzadkimi chorobami.…
Powstał nowy serwis internetowy poświęcony mukowiscydozie - praktyczny poradnik dla rodziców, opiekunów i osób chorych na mukowiscydozę (CF).
Serwis Muko.edu.pl gromadzi różnego rodzaju porady na temat fizjoterapii oddechowej, prawa i…
Okazuje się, że nie wszystkie bakterie w przebiegu mukowiscydozy, obecne w płucach, są złe, niebezpieczne i prowadzą do pogorszenia stanu zdrowia. Udowodnili to naukowcy i lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego Ramón y Cajal w Madrycie. W…
Moja ostatnia wizyta na oddziale mukowiscydozy w Heidelbergu w Niemczech, związana z wprowadzeniem dożylnej antybiotykoterapii była m.in. okazją do rozmowy ze szpitalnym fizjoterapeutą, a mówiąc dokładniej – fizjoterapeutką. Dzięki temu…
Wraz z rozpoczęciem roku szkolnego, 4 września 2017 roku, wystartowała ogólnopolska społeczna i edukacyjna kampania pod hasłem „Szkoła przyjazna chorym na mukowiscydozę” przygotowana przez polski portal poświęcony chorobie genetycznej ,…
Typ mutacji w obrębie genu CFTR
Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del
62,4%
CFTRdele2,3(21kb)
6,2%
3849+10KbC>T
3%
2143delT
2,8%
R553X
2,5%…