mutacje CF

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków F508del 62,4% CFTRdele2,3(21kb) 6,2% 3849+10KbC>T 3% 2143delT 2,8% R553X 2,5%…

Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie…

Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie Kalydeco (ivacaftor) firmy Vertex Pharmaceuticals w leczeniu dodatkowych mutacji mukowiscydozy. Decyzja FDA potraja liczbę rzadkich mutacji genowych, w których…