Przeglądaj artykuły z tagiem
G542X
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i…
Amerykańska fundacja Cystic Fibrosis Foundation przyznała firmie Eloxx Pharmaceuticals ponad 1,6 miliona dolarów na przeprowadzenie badań klinicznych fazy II preparatu ELX-02.
Preparat ELX-02 miałby zastosowanie u chorych z …
Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie…