Przeglądaj artykuły z tagiem
F508del
Amerykańska firma farmaceutyczna Vertex Pharmaceuticals ogłosiła, że w drugiej połowie 2021 r. rozpocznie badania kliniczne fazy III, potrójnej kombinacji VX-121/tezakaftor/VX-561 (deutiwakaftor).
Terapia VX-121/tezakaftor/VX-561…
Na grupie wsparcia "Mukowiscydoza" oraz w rozmowach pacjentów z mukowiscydozą przewija się pytanie ilu pacjentów z mukowiscydozą ma szansę na refundację leków przyczynowych w Polsce, ilu pacjentów może leczyć się lekami przyczynowymi?…
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Nieprawidłowości w tolerancji glukozy, w tym cukrzyca zależna od mukowiscydozy (CFRD, z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) są częste u pacjentów z mukowiscydozą. W małych badaniach pilotażowych leczenie iwakaftorem poprawiało…
W Słowenii pacjenci z mukowiscydozą, z podwójną mutacją ΔF508 (F508del) lub jedną ΔF508 i jedną z listy kwalifikujących do leczenia (od 12 roku życia), w ciężkich przypadkach otrzymają dostęp do leczenia lekiem Trikafta w ramach ratunkowego…
Mukowiscydoza w Portoryko i Republice Dominikańskiej jest zdominowana przez niezwykłe mutacje genów, rzadko obserwowane w uprzednio badanych populacjach CF na świecie. Tak wynika z kompleksowego sekwencjonowania genomu prowadzonego przez…
Badanie kliniczne fazy trzeciej, w którym uczestniczył University of Texas Southwestern, wykazało, że kombinacja trzech leków poprawiła czynność płuc i zmniejszyła objawy u pacjentów z mukowiscydozą (CF), u których występuje jedna kopia…
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła dziś do sprzedaży w USA lek o nazwie Trikafta (eleksakaftor, iwakaftor, tezakaftor), pierwszą terapię potrójną, dostępną w leczeniu pacjentów z najczęstszą mutacją mukowiscydozy.…
Penetracja mutacji genu to częstość pojawiania się cechy (lub objawów chorobowych) warunkowanej przez daną mutację u osoby posiadającego ową mutację. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osób posiadających cechę warunkowaną przez…
Firma biotechnologiczna Galapagos ogłosiła rozpoczęcie pierwszego badania klinicznego potrójnej kombinacji swoich eksperymentalnych preparatów w terapii u pacjentów z mukowiscydozą.
Celem badania klinicznego o nazwie FALCON jest ocena…
Amerykańska Agencja Żywności i Leków FDA zatwierdziła w tym tygodniu stosowanie preparatu Symdeko (tezakaftor i iwakaftor) u osób powyżej 12 roku życia, chorych na mukowiscydozę, z dwoma kopiami najbardziej powszechnej mutacji F508del, jak…
Firma Vertex Pharmaceuticals przygotowuje się do rozpoczęcia badań klinicznych fazy 3 preparatów VX-659 i VX-445 w terapii mukowiscydozy u pacjentów z wybranymi mutacjami CFTR. Badania zaplanowane są w pierwszej połowie 2018 roku.
Firma…
Na konferencji ECFS (European Cystic Fibrosis Conference) w czerwcu tego roku w Sewilli w Hiszpanii, zostały zaprezentowane w formie streszczenia dane z badań klinicznych, wskazujące na to, że lek QR-010 doprowadził do przywrócenia funkcji…
Typ mutacji w obrębie genu CFTR
Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del
62,4%
CFTRdele2,3(21kb)
6,2%
3849+10KbC>T
3%
2143delT
2,8%
R553X
2,5%…
Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie…
Firma biotechnologiczna Nivalis Therapeutics, Inc. ogłosiła rozpoczęcie badań klinicznych II-giej fazy leku N91115, inhibitora reduktazy S-nitrozoglutationu (GSNOR) w dawce 400mg w skojarzeniu z lekiem Kalydeco firmy Vertex Pharmaceuticals…
Firma biotechnologiczna Nivalis Therapeutics, Inc. ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nadała eksperymentalnemu preparatowi N91115 status leku sierocego. Status ten kwalifikuje firmę do różnego rodzaju uproszczeń…
QR-010 jest lekiem eksperymentalnym holenderskiej firmy biotechnologicznej ProQR Therapeutics, przeznaczonym dla pacjentów z mukowiscydozą z co najmniej jedną kopią mutacji ΔF508. W odróżnieniu od wielu innych eksperymentalnych leków, …