Przeglądaj artykuły z tagiem
dziedziczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) jest chorobą genetyczną, powodowaną błędami (mutacjami) w…
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce. Poniżej przedstawiany możliwe podstawowe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) –…
Co 25. osoba mieszkająca w Polsce jest nosicielem zmutowanego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Ale co ważne, nosiciel zwykle nie wie o tym fakcie bo nie ma żadnych objawów. Dopiero osoba u której wystąpią dwie mutacje CFTR …