Przeglądaj artykuły z tagiem
2143delT
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Typ mutacji w obrębie genu CFTR
Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del
62,4%
CFTRdele2,3(21kb)
6,2%
3849+10KbC>T
3%
2143delT
2,8%
R553X
2,5%…
Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie…