Firmy farmaceutyczne Vertex i Parion rozpoczęły kolejną fazę badań nad eksperymentalnym lekiem o roboczej nazwie P-1037. Docelowo lek będzie dostępny dla wszystkich chorych na mukowiscydozę, niezależnie od posiadanej mutacji CFTR.
W drogach oddechowych ruch rzęsek przesuwa śluz z szybkością od 2 do 10 mm na minutę. W prawidłowych warunkach białko “dyneina” umożliwia rzęskom skoordynowany ruch, który odbywa się w cieczy. Jeżeli ta ciecz, staje się zbyt gęsta i lepka, dochodzi do zatrzymania ruchu rzęsek i problemów z odprowadzaniem śluzu. Taki gęsty, zalegający śluz staje się pożywką dla bakterii i grzybów co w konsekwencji prowadzi do zaostrzeń i stanów zapalnych.
W mukowiscydozie powodem wytwarzania śluzu o nieprawidłowej konsystencji jest upośledzenie transportu jonów chlorkowych w kanale CFTR. Takie uszkodzenie skutkuje zmianą uwodnienia śluzu, który staje się gęstszy. Przemieszczanie się wody w organizmie jest bowiem zależne przede wszystkim od zjawiska osmozy – woda przedostaje się tam, gdzie wzrasta stężenie jonów. W wyniku mutacji białka CFTR i uszkodzenia lub całkowitego zatrzymania działania kanału chlorkowego, do “wnętrza płuc”/do śluzu nie przedostają się jony chlorkowe i woda (jest zbyt niskie stężenie chlorków, żeby woda wędrowała “do śluzu”).
Oprócz kanałów chlorkowych, w organizmie występują też kanały sodowe ENaC. W uproszczeniu kanały sodowe absorbują (pochłaniają) jony sodowe i wodę. Z nieznanych przyczyn w mukowiscydozie dochodzi do nadaktywności tych kanałów w płucach. Z płuc do komórek w zbyt dużych ilościach transportowane są jony sodowe, co prowadzi do odwrócenia kierunku osmozy i transportu wody z płuc (śluzu) co w konsekwencji prowadzi do zagęszczenia śluzu.
Eksperymentalny lek P-1037 blokuje aktywność kanałów sodowych ENaC. Dzięki temu woda przepływa na zewnątrz komórek i uwadnia śluz, umożliwiając prawidłową pracę rzęsek.
