Ochronne geny w mukowiscydozie? Cud, klucz do sukcesu terapeutycznego czy błąd w badaniach?

Autor
Oddech Życia

Cud, klucz do sukcesu terapeutycznego czy błąd w badaniach? Zaskakujące wyniki opisane przez Science.

Nie każdy kto posiada mutacje powodujące ciężkie choroby musi zachorować. Na stronie Science poinformowano o zaskakującym wyniku badania, w którym po analizie genów 589 000 osób stwierdzono, że u trzynastu osób, mimo posiadania mutacji powodujących wystąpienie poważnych chorób genetycznych nie rozwinęła się choroba. Opisane w doniesieniu badanie miało właśnie na celu znalezienia zdrowych osób posiadających mutacje, które zwykle powodują ciężkie choroby u ich nosicieli. Pozyskane od każdego uczestnika DNA zostało przebadane pod kątem nosicielstwa mutacji aż w 874 genach, które odpowiadają za występowanie ciężkich chorób genetycznych.
Trzynaście osób, o których mowa wyżej, jest nosicielem mutacji będących przyczyną ośmiu różnych ciężkich zaburzeń wieku dziecięcego, w tym mukowiscydozy. Posiadane przez nich warianty genetyczne zazwyczaj prowadzą do występowania poważnych objawów i powikłań. Jak to możliwe, że u tych osób nie doszło więc do manifestacji choroby? Naukowcy założyli, że osoby zdrowe, które posiadają mutację powodujące chorobę, mogą mieć także mutację w innym genie. Ta druga mutacja może doprowadzić do kompensacji efektu pierwszej mutacji. Identyfikacja tych „ochronnych” genów (czyli mutantów, redukujących działanie innych chorobotwórczych wariantów DNA) mogłaby doprowadzić do stworzenia nowych terapii.

Niestety, bez dogłębnej analizy DNA wspomnianych wyżej trzynastu osób, nie można w pełni potwierdzić uzyskanych wyników. Poszerzenie badań uniemożliwia jednak brak bezpośredniego dostępu naukowców do bazy osób uczestniczących w badaniu. Przeszkodziły w tym, z założenia mające chronić pacjentów, obostrzenia prawne dotyczące prowadzenia badań. Osoby zgłaszające się do badania, zrobiły to mając świadomość, że nikt później nie będzie się z nimi kontaktował. Z tego powodu naukowcy nie mają dostępu do ich danych i nie mogą powtórzyć oznaczeń u wytypowanych osób ani poszerzyć badań o poszukiwanie w ich DNA mutacji mogących działać „ochronnie”.

Zaskakujące wyniki przeprowadzonych badań podzieliły środowisko naukowe. Część badaczy zwraca uwagę na możliwość wystąpienia błędów w analizie, powołując się na stwierdzenie obecności dwóch kopii bardzo rzadkich mutacji charakterystycznych dla mukowiscydozy aż u trzech osób. Twierdzą oni, że prawdopodobieństwo wystąpienia takiej konfiguracji w DNA u trzech osób w półmilionowej grupie jest bardzo niewielkie. Część naukowców podchodzi jednak do uzyskanych wyników entuzjastycznie widząc w nich potwierdzenie hipotezy o istnieniu genów „ochronnych”. Ponadto wiele grup badawczych także poszukuje tego typu zmian w DNA. Jest to bardzo ciekawa koncepcja badawcza, choć realizacja poszukiwań genów „ochronnych” będzie bardzo trudna, m.in. z technicznego punktu widzenia – wymagała by uzyskania bardzo dużych próbek DNA od poszczególnych osób, lub pozyskania zgody na udział w badaniu od tysięcy osób akceptujących późniejsze ewentualne kontakty z naukowcami, celem rozszerzenia analizy.

ŹródłoJocelyn Kaiser „Buffer genes’ may protect these 13 people from rare genetic diseases” DOI: 10.1126/science.aaf4108 http://www.sciencemag.org/news/2016/04/buffer-genes-may-protect-these-13-people-rare-genetic-diseases

Agata Giżycka

Kategorie:
Nauka

Komentarze

  • Ja chętnie zgłosiłabym się na takie badania.Może akurat coś by to pomogło naukowcom.

    anka 14 maja 2016 02:45 Odpowiedz

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień