Mukowiscydoza

Autor
Oddech Życia

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (CF) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.

Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji.

Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508 (lub F508del); uszkodzenie genu w tym miejscu determinuje ciężki przebieg choroby. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie fenyloalaniny z sekwencji aminokwasowej białka. Tak zmienione białko jest rozpoznawane przez mechanizmy naprawcze komórki i niszczone.

Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).

Jakie są objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego?

U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
  • zapalenie oskrzelików,
  • obturacyjne zapalenia oskrzeli,
  • krwioplucie,
  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus,
  • zmiany w płucach widoczne na prześwietleniu: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych.

Jakie są objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego?

Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych:

  • występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
  • niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome);
  • może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych;
  • kamica żółciowa;
  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
  • skręt jelita w okresie płodowym;
  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania;
  • nawracające zapalenia trzustki.

Jakie są inne objawy mukowiscydozy?

  • Mukowiscydoza może powodować bezpłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD(congenital bilateral aplasia of vas deferens).
  • W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale);

oraz:

  • palce pałeczkowate,
  • hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym,
  • acrodermatitis enteropathica,
  • nawracający obrzęk ślinianek przyusznych.
  • osteoporoza

 

Źródło: https://pl.wikipedia.org/wiki/Mukowiscydoza (CC BY-SA 3.0)

Kategorie:
Nauka

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień