Czym jest mukowiscydoza i jak z nią żyć? Wywiad z doktor Marią Trawińską-Bartnicką ze Szpitala Dziecięcego Polanki w Gdańsku

Autor
8 września obchodzony jest Światowy Dzień Mukowiscydozy. To dobry moment, aby przypomnieć, czym jest ta rzadka i nieuleczalna choroba. „Mamy zagraniczne wzorce i staramy się do nich dostosowywać, ale zostajemy jeszcze daleko w tyle”.

 

O tym, jak żyć z mukowiscydozą i normalnie funkcjonować opowie Maria Trawińska-Bartnicka, pediatra ze Szpitala Dziecięcego Polanki im. Macieja Płażyńskiego w Gdańsku.

 

Czym jest mukowiscydoza?

– Mukowiscydoza to ciężka, wrodzona i dziedziczna choroba, która dotyczy głównie układu oddechowego i pokarmowego. Mutacje genu CFTR powodują mukowiscydozę. Odkryto ponad 2 tys. tych mutacji, prawdopodobnie dlatego każdy przypadek jest inny. U niektórych choroba przebiega łagodniej, a u innych pacjentów – ciężej. Schorzenie jest rozpoznawane od końca lat 30. XX w

 

Co choroba oznacza dla pacjenta?

– Na skutek błędu genetycznego, m.in. w układzie oddechowym i trzustce tworzy się nadmiernie gęsty śluz. W efekcie zaczyna się kaszel i odksztuszanie bardzo obfitej, gęstej  wydzieliny. Występują nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, które mogą powodować, że płuca ulegają trwałym zmianom, co prowadzi do przewlekłej niewydolności oddechowej. Często towarzyszą im wyniszczające tłuszczowe biegunki.

 

Jak dużo dzieci rodzi się z mukowiscydozą? Jak dużo jest chorych na Pomorzu?

– Obecnie jedno na około sześć tysięcy rodzących się dzieci ma mukowiscydozę. Pod swoją opieką mam ok. 150 osób, z czego ok. 40 proc. stanowią osoby dorosłe.

 

Czy to prawda, że co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu?

– Co 25 osoba rasy białej jest nosicielem uszkodzonego genu. Jeśli matka i ojciec są nosicielami, to może urodzić się im dziecko chore na mukowiscydozę.

 

A czy zdarzają się sytuacje, w których rodzice z chorym już dzieckiem rozważają posiadanie kolejnego potomstwa?

– Oczywiście tak. Urodzenie dziecka chorego na mukowiscydozę jest najczęściej niespodzianką, gdyż rodzice są osobami zdrowymi. Nawet w historii rodziny trudno doszukać się przypadków osób chorych. Po prostu nosiciele zazwyczaj nie wiedzą o posiadaniu uszkodzonego genu. Jednak zaznaczam, że ze związku nosicieli mogą się urodzić dzieci zupełnie zdrowe, ale mogą też urodzić się dzieci, które są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu, a także dzieci chore na mukowiscydozę. I tak, jak w każdej chorobie  genetycznej, chore dzieci mają albo zdrowe, albo chore rodzeństwo.

 

Jak można rozpoznać chorobę?

– Jeśli chodzi o objawy, które powinny wzbudzić niepokój, to przede wszystkim nawracające zapalenia oskrzeli i płuc z odksztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny. A ze strony układu pokarmowego to nieprawidłowe, tłuszczowe, cuchnące stolce, zły przyrost wagi i wzrostu. Chodzi o to, że lepki śluz zatyka przewody wyprowadzające trzustki, która produkuje enzymy trawienne. Jeżeli na drodze enzymów jest przeszkoda i nie ma wystarczającej ilości enzymów trawiennych w przewodzie pokarmowym, pokarm jest źle trawiony i źle wchłaniany. W efekcie dziecko źle przybiera na wadze, mimo że ma zazwyczaj dobry apetyt. W lżejszej postaci mukowiscydoza może powodować zapalenie trzustki lub/i polipy nosa. Dlatego jeśli obserwujemy, któreś z wymienionych przeze mnie objawów, to warto wykonać badania w kierunku mukowiscydozy. Przede wszystkim oznaczyć poziom chlorków w pocie. Chory na mukowiscydozę wydziela z potem nadmierną ilość soli.

 

Od kilku już lat u noworodków pobiera się krew do badań w kierunku mukowiscydozy?

– Na terenie województwa pomorskiego badania przesiewowe są prowadzone od 2007 r. Przesiew jest dosyć szczelny, czyli dokładny. Każde dziecko, u którego badania przesiewowe wskazują na nieprawidłowości, jest kierowane do specjalistycznego ośrodka, w którym jest poddawane dalszym badaniom w kierunku mukowiscydozy.

 

Co dalej z takim zdiagnozowanym pacjentem?

– Właśnie do nas (Poradnia Leczenia Mukowiscydozy – przyp. red.) kierowani są pacjenci po badaniach przesiewowych. Dzięki przesiewowi trafia do mnie dziecko najczęściej w 4-6 tygodniu życia i w przypadku potwierdzenia choroby, rozpoczynamy leczenie.

 

Kiedy rozpoczyna się leczenie?

– Określamy potrzeby małego pacjenta i nasilenie objawów. W przypadku jednych pacjentów staramy się zapobiegać znanym nam powikłaniom chorobowym. W przypadku innych – nasze leczenie łagodzi istniejące już objawy. Najczęściej u noworodków zachodzi konieczność interwencji żywieniowej i wprowadzenia leków ułatwiających trawienie. Dziecko musi zjadać o wiele więcej kalorii. Jest to mniej więcej 150 proc. kalorii w porównaniu z jego zdrowymi rówieśnikami. Dieta musi być odpowiednio skomponowana. Czasami oznacza to wprowadzenie sztucznych mieszanek, obok pokarmu matki. Najczęściej trzeba wprowadzić leki ułatwiające trawienie (enzymy trzustkowe).

 

A co z pacjentami, którzy urodzili się zanim wprowadzono badania przesiewowe?

– Trafiają do nas osoby, które urodziły się przed rozpoczęciem badań przesiewowych lub też takie, które urodziły się w krajach, w których nie są wykonywane takie badania, a mają objawy choroby. Wykonujemy badania w kierunku mukowiscydozy, potwierdzając ją, włączamy leczenie objawowe.

 

Dlaczego coraz częściej słyszymy o mukowiscydozie?

– MATIO – Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę i Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą od wielu lat w trakcie Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który organizowany jest wiosną, przygotowują ogromną akcję informacyjną. Chcemy uświadomić społeczeństwo, że nie tylko sam pacjent jest chory, ale troską należy otoczyć całą rodzinę. Poza tym pracownicy służby zdrowia coraz lepiej informują o objawach i leczeniu tej choroby. Staramy się wspólnie wprowadzić europejskie standardy w organizacji opieki. To wszystko na pewno wpłynęło na podniesienie poziomu wiedzy społeczeństwa o mukowiscydozie.

 

Jak przebiega leczenie?

– Leczenie jest i wielokierunkowe. Oznacza to, że poza lekarzami wielu specjalności i rodzicami, konieczni są też dietetycy, psychologowie i rehabilitanci. Staramy się leczyć zgodnie ze standardami, ale nie zawsze jest to możliwe. Ważna jest konieczność podawania bardzo dużej liczby leków. Leczenie, oprócz codziennego trudu rodzin, czyli rehabilitacji oddechowej, jest bardzo kosztowne, a nie wszystkie leki są refundowane. Miesięcznie koszt podstawowego leczenia ponoszony przez rodzinę to ok. 1-1,5 tys. zł. Dodatkowo chory na  mukowiscydozę musi mieć specjalną wysokokaloryczną dietę z dodatkiem enzymów trzustkowych, które pozwalają strawić składniki pokarmowe zawarte w diecie. Muszą być podawane do każdego posiłku, a w przypadku małych dzieci, tzn. do ok. 12 r. ż., nie są  refundowane. Pacjenci starsi otrzymują już lek częściowo refundowany (tańszy). Jest też program lekowy Narodowego Funduszu Zdrowia z użyciem drogiego antybiotyku dedykowany bardzo wąskiej grupie pacjentów zakażonych pałeczką ropy błękitnej, który w krajach Europy Zachodniej jest podstawowym lekiem, refundowanym, dostępnym wszystkim potrzebującym.

 

Czy są  jakieś leki niedostępne dla polskich chorych?

– Jak już wspomniałam jest ok. 2 tys. mutacji genu, czyli jego zmian. Na rynku dostępny jest pewien lek tzw. przyczynowy skierowany do bardzo małej grupy chorych z bardzo rzadką mutacją, który działa na poziomie komórkowym. Oznacza to, że nie dopuszcza do powstawania objawów choroby, które potem trzeba już intensywnie leczyć. Jeśli jestem dobrze poinformowana, to w Polsce było zdiagnozowanych tylko kilku pacjentów z mutacją genu, na którą jest lek, który zmieniłby życie na teraz i rokowanie na przyszłość. W wielu krajach Europy,  nawet w Czechach, jest on refundowany, ale nie u nas. Ten lek jest w Polsce absolutnie niedostępny finansowo, a kosztuje krocie.

 

Na czym polega rehabilitacja pacjenta z mukowiscydozą?

– Rehabilitacja zajmuje bardzo dużo czasu. Kilkakrotnie w ciągu dnia pacjent inhaluje leki, a następnie wykonuje tzw. drenaż oskrzeli. Co ważne, zabieg trwa ok. godzinę. Jeśli pacjent jest chory, ma np. zapalenie płuc, to wtedy musi być poddawany inhalacji częściej. Leki mają za zadanie ułatwić rozrzedzenie śluzu i odkrztuszanie wydzieliny. Otrzymuje też tą drogą antybiotyki, które mają działać na bakterie, czyli są niezbędne w leczeniu pacjenta. Jest problem z dostępnością tych leków i ich refundacją. W przypadku osób z mukowiscydozą zapalenie płuc jest ciężką i zagrażająca życiu chorobą. Musi być bardzo starannie leczone, często w warunkach szpitalnych. Taki chory powinien mieć odpowiednie warunki, aby się dodatkowo nie zakażał. Oznacza to, że powinien przebywać w osobnej sali, co za granicą jest standardem, a w Polsce – luksusem.

 

Daleko nam do Zachodu…

– To, co nas najbardziej boli, to właśnie to, że nie możemy pomóc pacjentowi i jego rodzinie w zmniejszeniu kosztów leków i leczenia. Rehabilitanci kierowani są do chorych za pośrednictwem stowarzyszeń np. Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą  i  MATIO. Organizacje te zbierają środki, aby pomóc pacjentowi i jego rodzinie w domu. Nawet dożylna antybiotykoterapia w domu pacjenta jest w Polsce praktycznie nieobecna, gdyż uniemożliwiają to przepisy. Taki chory musi więc przebywać w szpitalu.

 

A czy widzi Pani jakieś światełko w tunelu?

– Aby móc kompleksowo leczyć pacjentów, trzeba mieć odpowiednią bazę. Na świecie są specjalistyczne ośrodki leczenia mukowiscydozy i też chcielibyśmy dojść do takiego modelu, bo to już europejski standard. Mukowiscydoza to wielonarządowa choroba ze specyficznymi objawami i potrzebami. W takich ośrodkach grupuje się chorych i specjalistów. Niezbędny jest multidyscyplinarny zespół ekspertów z doświadczeniem. Musimy śledzić i wdrażać nowości. Szybki przepływ wiadomości medycznych to już norma w świecie. Wiemy, w jaki sposób leczyć chorych, aby uzyskać jak najlepszą jakość i długość życia, bo zostało to ujęte w europejskich standardach, do których aspirujemy.

W Gdańsku mamy np. za małą liczbę izolatek, więc niestety nie możemy leczyć pacjenta w odpowiednim terminie i we właściwych warunkach. To są drzwi, które na świecie są otwarte, a u nas ciągle stoimy na progu. Nie musimy ich wyważać, bo mamy wzorce i staramy się do nich dostosowywać, ale zostajemy jeszcze daleko w tyle.

 

Jakie zadania wykonują rehabilitanci w domu pacjenta?

– Rehabilitant przyjeżdża do pacjenta od czasu do czasu i wykonuje drenaż oskrzeli. Poza tym uczy rodziców i pacjenta, jak prawidłowo go przeprowadzać. Jest wiele technik, które trzeba opanować. Do każdego pacjenta rehabilitacja jest dostosowywana indywidualnie. Każdy pacjent inaczej radzi sobie z oczyszczaniem dróg oddechowych.

 

Czy chorzy muszą stosować specjalną dietę?

– Nic nie jest zabronione. Dieta musi być wysokotłuszczowa i wysokokaloryczna, gdyż część składników odżywczych, które pacjent spożywa zostanie „zmarnowana”. Pacjenci po prostu wydalają źle strawiony pokarm. Głównie upośledzone jest trawienie tłuszczów. Oznacza to, że witaminy, A, D, E, K rozpuszczane w tłuszczach, są źle wchłaniane. A w Polsce są mało dostępne ich lepiej przyswajalne preparaty. Ponieważ trawienie nie odbywa się fizjologicznie, trzeba je wspomagać przy pomocy leków. Pacjenci muszą przyjmować enzymy trzustkowe,  które pomagają przyswajać substancje odżywcze czy wchłaniać witaminy. Leki te są bardzo kosztowne. Najbardziej dramatyczna, według mnie, jest świadomość pacjentów, że w innych krajach leczenie jest refundowane.

 

Czy osoba z mukowiscydozą musi mieć specjalny reżim higieniczny?

– Chodzi o to, że pacjenci ciężej przechodzą infekcje dróg oddechowych, ale chowanie pod kloszem nie ma sensu. Natomiast warto, aby rodzina np. zaszczepiła się przeciwko grypie. Poza tym staramy się, aby w momencie wzrostu zachorowań na infekcje dróg oddechowych, dziecko z mukowiscydozą było odseparowane od chorych. Dziecko musi mieć też stworzone odpowiednie warunki mieszkaniowe. Nie może mieszkać w pomieszczeniach zagrzybionych wśród palaczy czy w takich, w których cała rodzina śpi w jednym pokoju.

 

Mówimy głównie o dzieciach. A co się dzieje z pacjentem, który skończy 18 r. ż.?

– Kwestia leczenia dorosłych pacjentów z mukowiscydozą jest ciągle sprawą nieuregulowaną. W tej chwili z braku innych możliwości leczymy też dorosłych pacjentów. Jednak możemy ich przyjąć na oddział tylko, gdy jest zaostrzenie oddechowo-płucne, czyli zagrożenie życia.

 

Od 23 lat w gdańskim szpitalu działa Poradnia Leczenia Mukowiscydozy. Jakie są efekty?

– Do naszego ośrodka byli kierowani pacjenci, których leczenie sprawiało trudności. Mieli przewlekłe problemy dotyczące dróg oddechowych. Część z nich miała mukowiscydozę. Takich osób było dużo i nie było miejsca, do którego można ich było odesłać po leczeniu szpitalnym, dlatego powstała nasza poradnia. Ma ona za zadanie świadczyć systematyczną i kompleksową pomoc poza szpitalną między zaostrzeniami choroby. W poradni leczymy dzieci i dorosłych.

 

A jakie ma Pani plany na przyszłość?

–  Moim marzeniem jest, aby stworzyć ośrodek, w którym zachodnie standardy będą dla pacjentów normą, a nie luksusem. W gdańskim ośrodku wymagałoby to poszerzenia bazy szpitalnej i o to będziemy wnioskować. Na razie nasz ośrodek jest trzecim, co do wielkości w Polsce. Leczymy w nim tak, jak możemy najlepiej. Staramy się być na bieżąco, ale widzimy trudności, zarówno te, które dotyczą nas i jak i te, które dotyczą rodzin. Jest bardzo wiele do zrobienia, a czas płynie. Kamieniem milowym było wprowadzanie badań przesiewowych, dzięki którym otworzyły się nowe perspektywy. Szybsza diagnoza oznacza szybsze leczenie i mniejsze cierpienie pacjenta i jego rodziny. Wiemy już co i jak robić, aby minimalizować zagrożenia dla zdrowia chorego.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała Dorota Kulka

Maria Trawińska-Bartnicka – pediatra pracująca w Szpitalu Dziecięcym Polanki im. Macieja  Płażyńskiego od ponad 30 lat. Od ponad 20 lat prowadzi w nim Poradnię Leczenia Mukowiscydozy.

Dzięki uprzejmości: Pomorskie.eu – Dorota Kulka
Fot. materiał prasowy szpitala

Kategorie:
Nauka

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień