Najpopularniejsze mutacje w mukowiscydozie w Polsce

Autor
Oddech Życia

Kolejna z edukacyjnych plansz. Tym razem najpopularniejsze mutacje odpowiedzialne za mukowiscydozę w Polsce. Wyniki na podstawie badań przesiewowych w Polsce. W zależności od źródła danych różnice była w zakresie 1-2%. Nasze zestawienie powstało na bazie materiałów z „NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy”.

Grafika pokazuje uszkodzone DNA w chromosomie X podczas naprawy przez ligazę DNA.
Plansze można kopiować i umieszczać na swoich stronach www, udostępniać dalej na FB.

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków
F508del 62,4%
CFTRdele2,3(21kb) 6,2%
3849+10KbC>T 3%
2143delT 2,8%
R553X 2,5%
N1303K 2,1%
2184insA 1,8%
G542X 1,6%
2183AA>G 1,6%
W1282X 1,5%
1717-1G>A 1,4%
R334W 0,7%
K710X 0,7%
3272-26A>G 0,7%
R347P 0,5%
3600+2insT 0,5%
1898+1G>C 0,5%
V1240G 0,5%
inne mutacje 9%

Na podstawie: Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, et al.; NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy. Eur J Hum Genet. 2013; Apr;21(4):391-6.

Kategorie:
Mukowiscydoza

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Udostępnień