Mukowiscydoza
Nauka i medycyna w mukowiscydozie
Dział zawiera materiały i artykuły poruszające naukową stronę mukowiscydozy oraz innych chorób rzadkich i chorób genetycznych. W dziale między innymi informacje na temat najnowszych badań przedklinicznych i klinicznych w mukowiscydozie.
Ekspert: prace nad szczepionkami przeciw COVID-19 trwają nadal; ale wiele propozycji poległo
Prace nad skutecznymi szczepionkami przeciw COVID-19 trwają nadal; ale wiele propozycji już poległo – podkreślił w rozmowie z PAP ekspert w dziedzinie biologii medycznej i badań naukowych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w…
ABM przekaże 100 mln zł na badania w obszarze chorób rzadkich
Agencja Badań Medycznych uruchamia pierwszy w Europie Środkowo- Wschodniej program o wartości 100 mln zł na działalność badawczo-rozwojową, z którego będą mogli skorzystać pacjenci dotknięci chorobą uznaną za rzadką lub ultrarzadką. …
Tocilizumab i sarilumab skuteczne u krytycznie chorych na COVID-19
Jak dotąd niewiele jest leków przydatnych w leczeniu chorych z COVID-19, których skuteczność została potwierdzona nie budzącymi wątpliwości badania klinicznymi. Do takich leków należą steroid deksametazon oraz przeciwwirusowy remdesivir. W…
Bolesne obrzęki i ryzyko uduszenia to codzienność pacjentów z rzadką chorobą HAE. Od pierwszego…
HAE to dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się rozległymi i bolesnymi obrzękami dróg oddechowych i układu pokarmowego. Prowadzą one do deformacji twarzy i innych części ciała, ale wiążą się też z wysokim ryzykiem nagłej …
Podsumowanie roku ABM – wsparcie dla badań akademickich
W 2020 roku Agencja badań Medycznych ogłosiła 4 konkursy poświęcone:
Niekomercyjnym Badaniom Klinicznym (NBK) - przeprowadzone w ramach trzech rund,
Wsparciu tworzenia i rozwoju Centrów Wsparcia Badań Klinicznych (CWBK),…
Naukowcy opracowują nowy antybiotyk na lekooporne patogeny NTM
Naukowcy z Johns Hopkins University and Medicine opracowali nowy antybiotyk do walki z patogenem, który jest wysoce oporny na leki i często śmiertelny dla osób z zaawansowaną mukowiscydozą i innymi dolegliwościami płuc.
Patogen, zwany…
Zakażeni SARS-CoV-2 po raz drugi mogą infekować innych
Osoby, które zostały zakażone wirusem SARS-CoV-2 po raz drugi mogą infekować innych. Mogą też przechodzić Covid-19 w sposób cięższy, niż przy pierwszej infekcji - wynika z analiz hiszpańskich naukowców.
Badanie, z którego wnioski…
Doustny lek blokuje transmisję wirusa SARS-CoV-2
Leczenie zakażenia SARS-CoV-2 podawanym doustnie nowym lekiem przeciwwirusowym, MK-4482/EIDD-2801 (molnupirawir) hamuje przenoszenie wirusa w ciągu 24 godzin – wykazało badanie na fretkach, o którym informuje “Nature”.
Odkrycia…
Komisja Europejska dała zielone światło dla Symkevi + Kalydeco u dzieci w wieku 6-11 lat
Komisja Europejska udzieliła zgody na dopuszczenie w krajach członkowskich, w tym w Polsce, stosowania terapii Symkevi + Kalydeco u dzieci z mukowiscydozą, w wieku od 6 roku życia do 11 roku życia. Terapia ta była już wcześniej dopuszczona…
Modyfikacja mRNA i edycja genów mogą pomóc w leczeniu płuc u chorych z mukowiscydozą
Mukowiscydoza i niedobór białka czynnika powierzchniowego SP-B (ang. surfactant protein B, SP-B) prowadzą do ciężkich zmian w układzie oddechowym, skracając życie pacjentów. W przypadku mukowiscydozy mutacje w genie kodującym białka CFTR…
Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna (AAOP) w mukowiscydozie
Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna AAOP jest stanem charakteryzującym się przesadną odpowiedzią układu immunologicznego na grzyb z rodzaju Aspergillus (najczęściej kropidlaka Aspergillus fumigatus, ale też Scedosporium apiospermum,…
Nazwy mutacji CFTR – lista
Lista patogennych mutacji CFTR powstała na podstawie bazy CFTR2 i została uzupełniona o dodatkowe dane zebrane w Polsce.
Uwaga! Lista ma charakter poglądowy i nie służy do leczenia, stawiania diagnozy czy dobierania leków.
…
Doustne antybiotyki równie skuteczne co dożylna antybiotykoterapia w walce z Pseudomonas aeruginosa
Przewlekłe zakażenia płuc pałeczkami ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa są jedną z najważniejszych przyczyn zaostrzeń w mukowiscydozie, prowadząc do uszkodzeń w układzie oddechowych, obniżenia wydolności oddechowej, a w skrajnych…
Podsumowanie europejskiej konferencji ECFS nt. mukowiscydozy (Post ECFS Conference 2020)
W dniu dzisiejszym, tj. 30 września 2020 r. o godzinie 13:00 zaplanowane jest spotkanie online dla lekarzy i personelu medycznego zajmującego się leczeniem i opieką nad chorymi z mukowiscydozą: "Post ECFS Conference 2020", czyli…
Kalydeco w USA dla dzieci od 4 miesiąca życia
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zgodziła się na stosowanie leku Kalydeco u dzieci w wieku 4-6 miesięcy. Zgoda dotyczy USA i nie obowiązuje w Europie.
Wcześniej lek był dopuszczony w USA do stosowania u dzieci od 6 miesiąca…
Trwają prace nad nowym lekiem dla pacjentów z mukowiscydozą i mutacjami CFTR klasy V
Japońscy naukowcy z Uniwersytetu w Kioto opracowali nowe podejście terapeutyczne leczenia mutacji klasy V CFTR w mukowiscydozie.
"Obecnie nie są dostępne żadne leki, które mogłyby przywrócić supresję ekspresji CFTR przez takie mutacje” -…
Terapia lumakaftorem z iwakaftorem nie zwiększa wydzielania insuliny u pacjentów z mukowiscydozą…
Nieprawidłowości w tolerancji glukozy, w tym cukrzyca zależna od mukowiscydozy (CFRD, z ang. Cystic Fibrosis-Related Diabetes) są częste u pacjentów z mukowiscydozą. W małych badaniach pilotażowych leczenie iwakaftorem poprawiało…
Niska wilgotność powietrza zwiększa ryzyko zakażenia SARS-CoV-2
Niska wilgotność powietrza może przyczyniać się do wzrostu liczby zakażeń wirusem SARS-CoV-2 i zachorowań na COVID-19 – przekonują australijscy naukowcy na łamach pisma “Transboundary and Emerging Diseases”. Ich zdaniem jest to kolejny…
Leczenie mukowiscydozy w czasie pandemii koronawirusa – materiały edukacyjne
Prezentujemy film edukacyjny przygotowany przez Vertex Pharmaceuticals we współpracy ze środowiskiem medycznym.
Vertex dziękuje za współpracę Pani prof. Dorocie Sands, Kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu w Dziekanowie…
Hiszpańscy pulmonolodzy: maski powinny być zdejmowane po 45 minutach
Jak poinformował we wtorek w komunikacie zespół kierowany przez Gustavo de Luiza, szefa oddziału pulmonologii w prywatnym szpitalu Vithas Xanit Internacional pod Malagą, “właściwe używanie masek ochronnych polega na regularnym ich…
Naukowcy: SARS-CoV-2 ma co najmniej sześć szczepów, ale wykazuje niewielką zmienność
Wirus SARS-CoV-2, który wywołał pandemię COVID-19, posiada co najmniej sześć różnych szczepów. Mimo tego, naukowcy uważają, że wykazuje on niewielką zmienność, co jest dobrą wiadomością dla badaczy pracujących nad szczepionką - czytamy na…
Związek z alg lepiej blokuje koronawirusa w niż remdesiwir
Związek izolowany z jadalnych alg znacznie lepiej blokuje koronawirusa SARS-CoV-2 niż obecnie stosowany u chorych na COVID-19 lek przeciwwirusowy remdesiwir – wskazują badania laboratoryjne, których wyniki publikuje pismo "Cell Discovery".…
Alergia na mleko może doprowadzić do astmy? Tak!
Alergia na białko mleka krowiego nie jest zwykłą dolegliwością, to poważna choroba. Nieleczona odpowiednio wcześnie i właściwie, może utorować drogę innym poważnym schorzeniom – przekonywali w poniedziałek eksperci podczas debaty, która…
Transplantację wątroby z wykorzystaniem nowatorskiej metody przeprowadzono w Centralnym Szpitalu…
Transplantację wątroby z wykorzystaniem nowatorskiej metody przeprowadzono w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM - poinformował Warszawski Uniwersytet Medyczny. Metodę "mechanicznej pozaustrojowej perfuzji i oksygenacji wątroby w…
Ekspert: właściwie leczone alergia i astma nie zwiększają ryzyka COVID-19
Osoby z prawidłowo leczonym alergicznym nieżytem nosa nie są bardziej narażone na zakażenie koronawirusem lub ciężki przebieg choroby COVID-19 – zapewnia w rozmowie z PAP dr Piotr Dąbrowiecki z Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.…
Polska szczepionka na SARS-CoV-2
Za półtora miesiąca będziemy mieli gotowy prototyp szczepionki na SARS-CoV-2; będzie działała, mogę podpisać cyrograf z samym diabłem – powiedział PAP prof. Andrzej Mackiewicz, wybitny onkolog i immunolog, który wspólnie z grupą naukowców z…
Czym są mutacje nonsensowne w mukowiscydozie
Mutacje nonsensowne powodują zaburzenia produkcji białka CFTR (są to mutacje w klasie I). Dlaczego? Przedwcześnie występuje kodon STOP, który prowadzi do wytworzenia niestabilnego mRNA lub do translacji i uwolnienia z rybosomu skróconego i…
Wiadomo, jak edytować DNA mitochondriów
Rewolucyjna metoda edycji genów - CRISPR nie radziła sobie z DNA umiejscowionym w "komórkowych elektrowniach" - mitochondriach. Zespół z udziałem Polki pokazał nową metodę, dzięki której z wielką precyzją zmieniać można właśnie…
Od naszych genów zależy podatność na koronawirusa i COVID-19
Międzynarodowe badania z udziałem polskiej uczonej wykazały, że podatność ludzi na zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 oraz to, jak przechodzą oni chorobę COVID-19, może zależeć od niektórych genów. Są one zlokalizowane w trzecim chromosomie…
Rodzaje testów w diagnostyce koronawirusa SARS-CoV-2
Trzy rodzaje testów dostępne są w diagnostyce koronawirusa SARS-CoV-2. Jedynie test genetyczny wykonywany metodą RT-PCR wykrywa aktywne zakażenie. Z kolei testy na przeciwciała pozwalają określić czy dana osoba przeszła takie zakażenie –…