ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Poniżej przedstawiamy ciągle rozbudowywaną bazę informacji na temat mukowiscydozy. Są to najczęściej wyszukiwane informacje, pytania czytelników i chorych na mukowiscydozę.


1. Podstawowe informacje o mukowiscydozie (10)

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.

Mukowiscydoza to najczęstsza „choroba rzadka” w Polsce. Według różnych źródeł ocenia się, że w Polsce żyje ponad 1800 chorych na mukowiscydozę.

Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Para dwóch nosicieli wadliwego genu ma 25% szans na chorego potomka.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie ma możliwości zarażenia się od chorych na mukowiscydozę, tą chorobą. Nie jest możliwe przeniesienie tej choroby na zdrową osobę (jest to naukowo, fizycznie niemożliwe).

Mukowiscydoza rozwija się jedynie u osób, które otrzymały od obojga rodziców wadliwy gen CFTR.

W Polsce używa się nazwy „mukowiscydoza” lub skrótu „CF”. W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie „zwłóknienie torbielowate”. W języku angielskim używa się nazwy  „cystic fibrosis” lub „CF”.

Mukowiscydoza to choroba śmiertelna. Długość przeżycia zależy od bardzo wielu czynników. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat (średnia ta zmienia się, prognozuje się, że będzie się wydłużać, ze względu na postęp nauki i medycyny, coraz lepsze medykamenty i fizjoterapię oraz lepszy dostęp do specjalistycznej opieki).

Średnia długość życia chorego na mukowiscydozę na świecie jest różna w zależności od kraju. W Kanadzie w 2013 r. średnia długość życia u osób z mukowiscydozą wynosiła 50,9 lat, w USA 40,6 lat.

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle, stopniowo od wielu lat się wydłuża. Na długość życia chorego z CF ma wpływ wiele czynników, w tym sposób leczenia i fizjoterapii, choroby towarzyszące, liczba i stopień zaostrzeń.

Trwają liczne międzynarodowe badania naukowe nad stworzeniem skutecznych leków i terapii mukowiscydozy oraz chorób towarzyszących w CF. Więcej o nowych terapiach i lekach przeczytasz w dziale aktualności: Nauka

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.

Nie! Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną chorego. Mutacja genu CFTR występująca w mukowiscydozie, ani choroby towarzyszące (współistniejące typu cukrzyca) nie wpływają na sprawność intelektualną.


Udostępnień