ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie CF od angielskiej i łacińskiej nazwy Cystic Fibrosis) jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki , wątroby , nerek i jelit. Jest to choroba genetyczna.

Ocenia się, że obecnie na świecie żyje ponad 100 tysięcy osób z mukowiscydozą, głównie w USA, Kanadzie, Australii i Europie.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Para dwóch nosicieli wadliwego genu ma 25% szans na chorego potomka.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Nie ma możliwości zarażenia się od chorych na mukowiscydozę, tą chorobą. Nie jest możliwe przeniesienie tej choroby na zdrową osobę (jest to naukowo, fizycznie niemożliwe).

Mukowiscydoza rozwija się jedynie u osób, które otrzymały od obojga rodziców wadliwy gen CFTR.

W Polsce używa się nazwy “mukowiscydoza” lub skrótu “CF”. W starszych publikacjach, zwłaszcza naukowych pojawia się też określenie “zwłóknienie torbielowate”. W języku angielskim używa się nazwy  “cystic fibrosis” lub “CF”.

Mukowiscydoza to choroba śmiertelna. Długość przeżycia zależy od bardzo wielu czynników.

Połowa chorych w Polsce obecnie dożywa jedynie około 24 lat [1]. Co roku umierają w Polsce dzieci, młodzież i młode osoby z mukowiscydozą.

Średnia długość życia chorego na mukowiscydozę na świecie jest różna w zależności od kraju. W Kanadzie w 2013 r. średnia długość życia u osób z mukowiscydozą wynosiła 50,9 lat, w USA 40,6 lat.

[1] Dane z 2014 roku.

Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy i zapobiegania progresji tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Przyjmuje się, że średnia długość życia chorego na mukowiscydozę w Polsce obecnie wynosi około 35 lat i ciągle, stopniowo od wielu lat się wydłuża. Na długość życia chorego z CF ma wpływ wiele czynników, w tym sposób leczenia i fizjoterapii, choroby towarzyszące, liczba i stopień zaostrzeń.

Trwają liczne międzynarodowe badania naukowe nad stworzeniem skutecznych leków i terapii mukowiscydozy oraz chorób towarzyszących w CF. Więcej o nowych terapiach i lekach przeczytasz w dziale aktualności: Nauka

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób.

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce oraz na świecie.

Nie! Mukowiscydoza nie wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną chorego. Mutacja genu CFTR występująca w mukowiscydozie, ani choroby towarzyszące (współistniejące typu cukrzyca) nie wpływają na sprawność intelektualną.

Atypowa mukowiscydoza, zwana też nietypową lub nieklasyczną mukowiscydozą, jest łagodniejszą postacią “mukowiscydozy”.

Zamiast klasycznych objawów, osoby z atypową mukowiscydozą mogą mieć jedynie łagodne dysfunkcje w jednym układzie narządów. Stężenie chlorków w pocie często nie przekracza poziomu 60mmol/l, a u wielu chorych z atypową mukowiscydozą nie przekracza nawet 30mmol/l (czyli poziom chloru w pocie jest całkowicie w normie).

Atypowa mukowiscydoza jest bardzo zróżnicowanym zaburzeniem wpływającym na różne układy narządów w różnym stopniu. Objawy, których doświadczają pacjenci, mogą również ulegać zmianom w czasie; jednak niektóre kliniczne objawy przedmiotowe i podmiotowe dotyczące układu oddechowego, żołądkowo-jelitowego, hormonalnego i metabolicznego oraz układu moczowo-płciowego powinny ostrzegać lekarzy o możliwości wystąpienia mukowiscydozy. Pacjenci z atypowym mukowiscydozą często mają mniej hospitalizacji w okresie dzieciństwa niż ci z klasyczną mukowiscydozą, a zaburzenie może pozostać niezdiagnozowane przez wiele lat (mowa o osobach nie objętych badaniami przesiewowymi, w Polsce przed 2009 rokiem). Najstarszą opisaną w literaturze naukowej, osobą z  atypową mukowiscydozą, była kobieta w wieku 70 lat w momencie postawienia diagnozy.

Warunkiem rozpoznania atypowej mukowiscydozy jest zidentyfikowanie patogennych mutacji CFTR w obu allelach.

Ocenia się, że w zależności od kraju, liczba chorych z atypową mukowiscydozą w ogólnej populacji chorych może wynosić w granicach 1-9%.

Osoby z atypową mukowiscydozą mają zazwyczaj 1 ciężką mutację klasy I lub II i 1 łagodniejszą mutację lub nieprawidłowość powtórzeń trinukleotydów na ich innym genie CFTR.

W atypowej mukowiscydozie, objawy ze strony układu oddechowego są często łagodniejsze i mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym i przypominać objawy astmy lub przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP, ang. COPD).

W atypowej mukowiscydozie efekty żołądkowo-jelitowe mogą być bardzo subtelne i obejmować głównie przewlekłe zaparcia lub biegunki. U niektórych pacjentów może występować przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki.

CFTR z języka ang. cystic fibrosis transmembrane conductance to białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR. Jego nieprawidłowa forma (spowodowana mutacjami genu CFTR) wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą.

CFTR-RD z angielskiego CFTR-related disorders, można zdefiniować jako “jednostkę kliniczną powiązaną z dysfunkcją CFTR, która nie spełnia kryteriów diagnostycznych dla mukowiscydozy” ani dla postaci typowej, klasycznej ani dla mukowiscydozy atypowej.

CFTR-RD charakteryzuje się występowaniem pojedynczych objawów powiązanych z występowaniem najczęściej jednej mutacji CFTR.

W CFTR-RD diagnozuje się:

• CBAVD, czyli  niedrożność i aplazja nasieniowodów z dysfunkcją CFTR,
• ostre nawracające lub przewlekłe zapalenie trzustki z dysfunkcją CFTR
• rozstrzenie oskrzeli z dysfunkcją CFTR.

Mukowiscydoza to najczęstsza “choroba rzadka” w Polsce.

Według różnych źródeł ocenia się, że w Polsce żyje ponad 1800-2000 chorych na mukowiscydozę. Niektóre analizy wskazują, że liczba ta może być większa i wynosić nawet 3 tysiące chorych.

Dlaczego nie znamy dokładnej liczby chorych? Bo w Polsce od wielu lat nie prowadzono rejestru chorych na mukowiscydozę (do 2012 był prowadzony rejestr chorych, ale nie był kompletny, dane pochodziły tylko z części ośrodków leczących chorych na mukowiscydozę). Zmienić ma się to dopiero w tym roku bo Polska dołączyła do Europejskiego Rejestru CF (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) i trwają przygotowania do wdrożenia systemu przekazywania informacji w placówkach medycznych.