ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Trudno jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie. Mukowiscydoza rozwija się w różnym tempie. Zależy to od wielu czynników, w tym mutacji genetycznych powodujących mukowiscydozę, postępowania dietetycznego, liczby zaostrzeń płucnych i wielu innych czynników. Zwykle pierwsze objawy mukowiscydozy ujawniają się już w wieku niemowlęcym.

Do najczęstszych objawów mukowiscydozy i chorób towarzyszących związanych z układem pokarmowym należą:

• zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki (zaburzenia odżywiania, niedowaga, tłuste biegunki, wzdęcia i bóle brzucha)
• cukrzyca (CFRD)
• zaburzenia pęcherzyka żółciowego
• ogniskowa marskość żółciowa
• stłuszczenie wątroby
• kamica żółciowa
• wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa
• zespół niedrożności dalszej części jelita cienkiego
• podwyższona aktywność enzymów wątrobowych
• choroba Crohna i Leśniowskiego
• celiakia
  

Rozstrzenie oskrzeli to choroba dróg oddechowych, będąca nieodwracalnym rozszerzeniem światła oskrzeli w wyniku uszkodzenia ich ściany. Medyczna nazwa tej jednostki chorobowej “Bronchiectasis” pochodzi od greckich słów “bronckos” (drogi oddechowe) i “ektasis” (poszerzanie).

Rozstrzenie oskrzeli może być  wrodzone lub nabyte. W mukowiscydozie, pierwotnej dyskinezie rzęsek (PCD) mówimy o etiologii wrodzonej.

Jakie są objawy rozstrzenia oskrzeli?

• uporczywy kaszel
• odkrztuszanie dużej ilości wydzieliny, zazwyczaj ropnej
• krwioplucie
• cuchnący oddech
• stany podgorączkowe
• duszność początkowo wysiłkowa, następnie spoczynkowa

Choroba rozwija się powoli, latami, z okresami zaostrzeń, z nawracającymi bakteryjnymi zapaleniami oskrzeli. Stopniowo nasila się kaszel, zwiększa się ilość odpluwanej wydzieliny, pojawia się duszność. W stanach zaawansowanych występują: sinica, palce pałeczkowate, wyniszczenie, niewydolność oddechowa.

Diagnostyka rozstrzeni oskrzeli

Podczas badania fizykalnego – osłuchiwania można stwierdzić rzężenia i szmery oskrzelowe. Badaniem rozstrzygającym o rozpoznaniu rozstrzeni oskrzeli jest tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (HRCT).

Leczenie rozstrzeni oskrzeli

Nie istnieje leczenie przyczynowe, terapia ma na celu regularne oczyszczanie drzewa oskrzelowego i zapobieganie zakażeniom. Podstawą codziennej terapii jest odpowiednia rehabilitacja oddechowa. W przypadku gdy dojdzie do zakażenia stosuje się antybiotykoterapię.

Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus, ang. MI) to jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u średnio 15% noworodków z mukowiscydozą urodzonych w Polsce. Niedrożność smółkowa nie wskazuje na stopień ciężkości przebiegu mukowiscydozy, ale jest ważną wskazówką dla lekarzy. Szpital powinien poinformować ośrodek prowadzący badania przesiewowe o wystąpieniu niedrożności smółkowej.

Niedrożność smółkowa to stan, w którym treść jelita dziecka (smółka, czyli pierwszy stolec noworodka) jest wyjątkowo lepka i powoduje zablokowanie jelit przy porodzie. W większości przypadków samo jelito jest kompletne i nienaruszone, a tylko wnętrze jelita jest zablokowane. Powodem zbyt gęstej smółki są zaburzenia spowodowane mutacjami CFTR.

Objawy niedrożności smółkowej

• brak pierwszego stolca (smółki) w ciągu pierwszych 24-48 godzin życia,
• zielone wymioty (zwane również żółciowymi, ponieważ zawierają żółć),
• obrzęk brzucha wkrótce po urodzeniu.

Dzieci z bardziej złożonymi problemami – takimi perforacje jelita w wyniku niedrożności smółkowej – mogą mieć bardziej poważne objawy, takie jak te:

• bardzo spuchnięty, bolesny brzuch z powodu stanu zapalnego,
• problemy z oddychaniem, ponieważ nacisk brzucha uniemożliwia wypełnienie płuc powietrzem

Diagnozowanie niedrożności smółkowej

W niektórych przypadkach USG prenatalne wykazuje, że jelito dziecka może być zablokowane. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​jelito dziecka jest zablokowane przed porodem, może zlecić dokładniejsze badania oraz ostrzec zespół medyczny zajmujący się dzieckiem tuż po porodzie.

W większości przypadków lekarze podejrzewają niedrożność smółki w oparciu o objawy kliniczne w ciągu pierwszych kilku godzin lub dni po narodzinach. Naciskając na brzuch dziecka, lekarz może wyczuć pętlę jelita cienkiego (jelito kręte) wypełnioną smółką.

W przypadku podejrzenia niedrożności smółkowej u noworodka zwykle zleca się wykonanie badania RTG. Na zdjęciu rentgenowskim widać powiększone pętle jelita cienkiego.

Leczenie niedrożności smółkowej

U około 60% niemowląt z niedrożnością smółkową możliwe jest rozpuszczenie lepkiej smółki w szpitalu, za pomocą lewatywy.

U niektórych niemowląt mogą wystąpić powikłania, co oznacza, że ​​konieczna jest operacja.

Chirurg podczas operacji przez nacięcie koło pępka, usuwa odcinek jelita, który jest zablokowany i każdy fragment jelita, który został uszkodzony przez zastój smółki. Jeśli pozostała część jelita jest wystarczająco zdrowa, chirurg zszywa razem zdrowe końce jelita i zamyka powłokę brzuszną.

Czasami konieczne jest wyprowadzenie jelita na powierzchnię (stomia) jako tymczasowego leczenia przez kilka tygodni. Ma to miejsce w sytuacji, w której pozostawiona część jelit nie jest w najlepszym stanie. W takim przypadku chirurg przenosi 2 otwarte końce jelita do powierzchni brzucha dziecka i  przyszywa do otworów (stomii) wykonanych w ścianie brzucha. Najczęściej kilka tygodni lub miesięcy później podczas kolejnej operacji, zamyka się stomię i zszywa końce jelita.

CFSPID to skrót angielskiej nazwy Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis, czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Często przez rodziców diagnoza ta nazywana jest potocznie utajoną mukowiscydozą.

W trakcie diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Często otrzymuje się też graniczne wyniki testu potowego (na granicy).

Część dzieci z CFSPID do końca życia nie będzie chorować na mukowiscydozę i choroby towarzyszące mukowiscydozie. U części dzieci z CFSPID może rozwinąć się mukowiscydoza oraz choroby towarzyszące (zależne od mutacji CFTR). Dlatego dzieci i osoby dorosłe z CFSPID powinny pozostawać pod opieką specjalistyczną w celu obserwacji i diagnostyki, a w razie wystąpienia objawów, wdrożenia odpowiedniego leczenia i fizjoterapii.

Jest to trudna i obciążająca psychicznie diagnoza. Pacjent przez lata nie wie, czy choroba się u niego rozwinie, czy do końca życia będzie żył bez objawów mukowiscydozy.

Zaburzenia węchu (dysosmia) to upośledzenie lub zmiana odczuwania wrażeń węchowych. W wyniku mutacji CFTR i nieprawidłowego działania kanałów chlorkowych dochodzi do zaburzeń klirensu śluzowo-rzęskowego. Ułatwia to kolonizację dróg oddechowych pacjentów z mukowiscydozę przez patogenne drobnoustroje i powoduje częste objawy zapalenia zatok przynosowych, w tym także zaburzenia węchu.

Obecność patogennych bakterii powoduje uwalnianie wiele szkodliwych substancji, które dodatkowo zmniejszają częstotliwość rytmu rzęskowego, a przewlekły stan zapalny powoduje rozrost komórek kubkowych i metaplazję nabłonka. Pod względem makroskopowym czynniki te prowadzą do zatkania zatok szczękowych, powodując zastój śluzu, miejscowy stan zapalny i zaburzenia wymiany gazowej. Powoduje to obrzęk błony śluzowej, zmniejszoną czynność rzęsek i w konsekwencji prowadzi do dalszej kolonizacji bakteryjnej. U niektórych pacjentów z mukowiscydozą dochodzi do rozwoju polipów w nosie, które jeszcze mocniej upośledzają odczuwanie wrażeń węchowych.

Zaburzenia węchu mogą być też skutkiem ubocznym przyjmowania leków, w tym antybiotyków (np. ampicylina, azytromycyna) oraz leków steroidowych.

Co ważne, zmniejszone funkcje węchowe wpływają głównie na progi zapachowe, a nie na identyfikację zapachu. Czyli pacjent prawidłowo rozpoznaje zapachy, ale zmienia się poziom odczuwania wrażeń węchowych. Takie zaburzenie nazywamy hiposmią (osłabieniem powonienia). Rzadziej dochodzi do całkowitej utraty powonienia, zwanej anosmią.