ABC mukowiscydozy – fakty na temat choroby

Poniżej przedstawiamy ciągle rozbudowywaną bazę informacji na temat mukowiscydozy. Są to najczęściej wyszukiwane informacje, pytania czytelników i chorych na mukowiscydozę.


2. Badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy, badania przesiewowe (5)

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskich szpitalach. Nie są 100% skuteczne, ocenia się że wykrywają 99,5% przypadków CF.

Polegają na pobraniu krwi noworodka i zbadaniu poziomu trypsynogenu.

Polskie badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Polskie badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Jeżeli Ty lub Twój partner/ka boicie się ryzyka mukowiscydozy bo w rodzinie występowały już przypadki tej choroby możecie skorzystać z konsultacji Poradni Genetycznej. Specjalista może zlecić badania genetyczne w kierunku nosicielstwa zmutowanego genu CFTR. Skierowanie do poradni może wystawić zarówno lekarz POZ jak i inny lekarz specjalista (bez skierowania wizyta konsultacyjna będzie odpłatna).

Większość ludzi w Polsce i na świecie nie wie o nosicielstwie wadliwego genu CFTR odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Jeżeli masz obawy, to skorzystaj z konsultacji Poradni Genetycznej, która może zlecić badania genetyczne lub test potowy (badanie diagnostyczne potwierdzające mukowiscydozę).

W przypadku potomstwa dwóch nosicieli zmutowanego genu CFTR istnieje jedna na cztery szanse na przeniesienie dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego rodzica (dziecko z dwoma zmutowanymi genami CFTR jest chore na mukowiscydozę). Dlatego w rodzinach, w których rodzice są nosicielami genu CFTR zawsze występuje ryzyko wystąpienia mukowiscydozy.

Lista poradni genetycznych w Polsce wykonujących konsultacje i badania w kierunku mukowiscydozy oraz innych chorób genetycznych.

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej UM
ul. Waszyngtona 17
15-274 Białystok
tel.: (0-85) 745-08-01

NZOZ Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej GENETICS
ul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
tel.: ( 0-85) 742-64-26
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, SPZOZ Wojewódzki Szpital Zespolony
im. J. Śniadeckiego
ul. Warszawska 15
15-062 Białystok
tel.: (0-85) 748-87-00 wew. 745

Poradnia Genetyczna Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej AM
ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9
85-094 Bydgoszcz
tel.:(0-52) 585-43-67
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki UM
ul. Dębinki 7
80-210 Gdańsk
tel.: (0-58) 349-34-68
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka SUM
ul. Medyków 16
40-752 Katowice
tel.:(0-32) 207-16-41
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Klinicznej Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii UJ
ul. Wielicka 265
30-683 Kraków
tel.: (0-12) 658-20-11

NZOZ Poradnia Genetyczna Kostyk i Kruczek Spółka Partnerska Lekarzy
ul. Wieniawskiego 64
31-436 Kraków
tel.: (0-12) 418-81-60, fax: (0-12) 418-81-61
www.poradniagenetyczna.pl

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej UM SP Szpital Wojewódzki im. Jana Bożego
ul. Piłsudskiego 11
20-093 Lublin
tel.: (0-81) 532-05-35
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Katedry Genetyki Medycznej i Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Endokrynologii UM
ul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
tel.: (0-42) 632-27-42
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Centrum Zdrowia Matki Polki
ul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
tel.: (0-42) 271-11-31
Rejestracja telefoniczna i osobista

Poradnia Genetyczna NZOZ „GENOS”
ul. Piotrkowska 204/210
90-338 Łódź
tel. (0-42) 611-63-11

Poradnia Genetyczna, Samodzielny Zespół Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej im. „Dzieci Warszawy” w Dziekanowie Leśnym
ul. M.Konopnickiej 65
05-092 Łomianki
tel.: (0-22) 765-71-73
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna Woj. Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego
ul. Żołnierska 18
10-560 Olsztyn
tel.: (0-81) 539-32-00,539-32-01
Rejestracja telefoniczna
Godziny przyjęć: wtorki 9:00 – 15:00

Poradnia Genetyczna
Centrum Genetyki Medycznej NZOZ
ul. Grudzieniec 4
60-823 Poznań
tel.: (0-61) 852-73-32, 848-40-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
SP ZOZ nr 1
ul. Hetmańska 21
35-045 Rzeszów
tel.: (0-17) 853-52-81, wew. 352
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
SPSK Nr 2
ul. Połabska 4
70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-65
Rejestracja telefoniczna
Godziny przyjęć: poniedziałek-piątek 8:00 – 12:00

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki Medycznej Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Al. Dzieci Polskich 20
04-736 Warszawa-Międzylesie
tel.: (0-22) 327-71-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a6
01-211 Warszawa
tel.: (0-22) 327-71-38
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna, Zakładu Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
Al. Sobieskiego 1/9
02-957 Warszawa
tel.: (0-22) 458-26-10, 458-28-56
Rejestracja telefoniczna

Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny
Poliklinika II
Poradnia genetyczna dla dzieci
ul. Działdowska 1
01-184 Warszawa
tel. (0-22) 45-232-67
Rejestracja telefoniczna

Poradnia Genetyczna
Zakładu Genetyki Medycznej
Katedra i Zakład Patofizjologii AM
ul. Marcinkowskiego 1
50-368 Wrocław
tel.: (0-71) 784-12-55, 784-27-25, 327-09-74
Godziny przyjęć: poniedziałek 11:00 – 18:00
wtorek, czwartek, piątek 9:00 – 14:00

 

Jeżeli nie znalazłeś poradni w swojej okolicy lub znasz poradnię specjalizującą się poradnictwem i diagnozowaniem w kierunku mukowiscydozy, której nie ma na powyższej liście, to skontaktuj się z nami pod adresem [email protected]


Udostępnień